Cardiomyopathie is een hartspier afwijkingen die primair of secundair zijn.

• Bij primaire is er geen andere afwijking aan het hart dan die van de hartspier.
• Bij secundaire is het een bijkomend verschijnsel bij een algemene afwijking, zoals schildklierdysfunctie of bindweefselpathologie (lupus erythematodes, amyloïdose, sarcoïdose, neuromusculaire afwijkingen, en meer).

Er zijn 3 vormen van cardiomyopathie, alle met geheel verschillend klinisch beeld:

• Gedilateerde cardiomyopathie
• Hypertrofische cardiomyopathie
• Restrictieve cardiomyopathie

Gedilateerde cardiomyopathie komt regelmatig voor. De hartholten zijn verwijd en er is een systolische dysfunctie (sterk verlaagde EF), kan zowel linker als rechter ventrikel zijn. Er is geen bekende oorzaak, maar het zou een laat gevolg kunnen zijn van myocarditis.

Klinisch beeld
Afhankelijk van welke hartholte het grootst is kan er sprake zijn van links- of rechtsdecompensatie.

• Dyspneu d’effort, maar soms ook dyspneu de repos.
• Beloop: kan zeer geleidelijk of zeer plotseling ontstaan.
• LO:
  • Vergroot hart
  • S3 of S4 bijna altijd hoorbaar
  • Systolisch bandvormig geruis passend bij mitralis- of tricuspidalisinsufficiëntie, hetgeen in lichte vorm een bijkomend verschijnsel is van cardiomyopathie.

Aanvullend onderzoek

• ECG: Niet specifiek. LV-hypertrofie of oud beeld van eerder MI. Repolarisatiestoornissen zijn regel: diffuse afwijkingen van T-golven.
• Echocardiografie: meest geschikt om dilatatie weer te geven. Systolische functie ook duidelijk te zien.
• Verlaagde ejectiefractie middels technetiumscan of ventriculografie bij hartkatheterisatie. Hartkatheterisatie heeft weinig nut verder, behalve coronairen in beeld krijgen en hartbiopt nemen (uitsluiten van myocarditis of stapelingsziekten).

Diagnose
Uitsluiten van ziekten die hartspier aantasten: coronairsclerose, klepafwijkingen en stofwisselingsziekten. De mitralis- of tricuspidalisklepinsufficiëntie wordt vaak gezien bij cardiomyopathie. Indien deze lichte vorm betreft dan is het een begeleidend verschijnsel van cardiomyopathie, en geen oorzaak.

Beloop, complicaties en therapie
Natuurlijk beloop is wisselend. Kan jarenlang stabiel zijn en plots verslechteren. Kan ook zeer snel infaust worden. Complicaties zijn: hartrtimestoornissen en systemische embolieën vanuit het verwijde linker ventrikel. Plotse dood komt voor en niet te behandelen hartfalen. Therapie is net als voor hartfalen.

Tegenwoordig wordt de term ischemische cardiomyopathie vaak gebruikt voor de aantasting van het myocard bij coronairlijden. Deze term is strikt genomen niet juist, maar de functiestoornis van het linker ventrikel is wel correct beschreven. Bovendien kan het klinische beeld van ernstige idiopathische gedilateerde cardiomyopathie niet worden onderscheiden van het eindstadium van diffuus ischemisch hartlijden.

Hypertrofische cardiomyopathie is een idiopathische myocard hypertrofie, zonder verwijding van de hartholten. De hypertrofie kan globlaal (rondom) voorkomen, maar ook lokaal, en betreft dan vnl. het ventriculaire septum (aka asymmetrische septale hypertrofie, obstructieve cardiomyopathie, idiopathische hypertrofische subaortale aortastenose).

Het is aangeboren, komt solitair voor, en is dominant erfelijk met wisselende klinische expressie. Vaak dyspneu, pijn op de borst, hartkloppingen, duizeligheid, syncope, maar soms helemaal geen klachten.

Pathofysiologie
De pathofysiologische hoofdkenmerken zijn:

• Diastolische dysfunctie door verdikte, stugge hartspier
• Subvalvulaire dynamische (wisselende) aortastenose (dynamische uitstroombelemmering). De vernauwing ontstaat door hypertrofisch ventriculair septum. De vernauwing wordt sterker bij verhoogde contractie (dus bij verhoogde catecholamines en bij inspanning).

Diagnose

• Auscultatie: er wordt systolisch geruis gehoord.
• Onderscheid met valvulaire aortastenose: er is een snelle stijging van de arteriële pols voelbaar bij subvalvulaire aortastenose door hypertrofsiche cardiomyopathie. Bij valvulaire aortastenose (AoS) is er trage vulling.
• ECG: Afwijkend QRS-patroon.
• Echo: diagnostisch belangrijk: zichtbare LV-hypertrofie en verkleinde caviteit.

Beloop
Het beloop is zeer wisselend. Berucht is de plotse dood, tijdens of vlak na inspanning. Hartritmestoornis en endocarditis is mogelijk. Op den duur invaliderend door hartfunctieverlies.

Therapie
Verlaging contractiliteit (ß-blokkers) en bevordering relaxatie (calciumantagonisten). Digoxine (digitalis) (bij AF en hartfalen) is gecontra-indiceerd, want deze verhoogt contractiliteit. Soms chirurgische excisie van verdikt septum.

Er is een stoornis van vulling van het hart door fibrosering van endomyocard. 3 oorzaken: amyloidosis, sarcoidosis of endomyocardfibrose van Löffler. Vooral in de tropen. Vaak in combinatie met eosinofilie. Verdikte ventrikelwand. Kenmerkend is hartfalen zonder vergroot hart. In vergevorderd stadium raakt de hartholte geobiltereerd vanuit de apex van het hart.